La profilazione molecolare è un esame centrale nella medicina di precisione in oncologia. Grazie alla profilazione molecolare ogni anno nuovi farmaci vengono approvati proprio in base alle mutazioni rilevate. Questa pratica diventerà sempre più diffusa, anche nei tumori rari o nelle fasi iniziali della malattia.
Vediamo cos’è, a che serve, quando si usa, come si effettua e perché oggi è così importante.
Cos’è la profilazione molecolare del tumore e a che serve
Per conoscere un tumore non basta guardarlo al microscopio. Per combatterlo in modo mirato, oggi servono informazioni più profonde, che vadano a leggere il suo linguaggio interno. La profilazione molecolare del tumore è proprio questo: una mappa delle caratteristiche genetiche e biologiche della malattia, costruita analizzando il DNA, l’RNA o le proteine delle cellule tumorali.
Non si tratta solo di scoprire la presenza di un tumore, ma di capire come si comporta, quali mutazioni lo alimentano e quali trattamenti possono risultare più efficaci. Per la medicina personalizzata è uno strumento centrale, che può davvero cambiare il percorso terapeutico di molti pazienti.
Come si effettua la profilazione molecolare?
Tutto parte da un campione, spesso ottenuto tramite biopsia tradizionale oppure attraverso un semplice prelievo di sangue. Il materiale prelevato viene analizzato in laboratori specializzati, usando tecnologie molto sofisticate come il sequenziamento genomico di nuova generazione. In base all’obiettivo, si può scegliere tra analisi focalizzate su pochi geni specifici oppure pannelli più ampi, che studiano decine o centinaia di mutazioni.
I risultati ottenuti non sono solo dati tecnici. Vanno letti in chiave clinica da oncologi esperti, in modo da definire meglio il comportamento del tumore e individuare eventuali bersagli terapeutici.
Perché la profilazione molecolare oggi è così importante?
Ogni tumore ha caratteristiche proprie, anche quando il nome della malattia sembra lo stesso. In due pazienti con carcinoma mammario, ad esempio, le mutazioni presenti possono essere completamente diverse. Alcune di queste influenzano la risposta ai farmaci. Altre indicano un rischio più alto di progressione.
Individuare le alterazioni giuste può fare la differenza tra un farmaco efficace e uno inutile. La profilazione aiuta anche a evitare trattamenti superflui, con effetti collaterali spesso pesanti. In certi casi permette l’accesso a studi clinici su nuove terapie mirate, ancora non disponibili nei protocolli standard.
In quali situazioni si richiede
Non tutti i pazienti oncologici ricevono questo tipo di test. Nei tumori polmonari, del colon-retto, della mammella o dell’ovaio, però, è ormai una prassi comune. Lo stesso vale per alcune forme di melanoma e per le neoplasie ematologiche più aggressive.
In altri casi la profilazione viene proposta quando le terapie standard non funzionano o quando si cerca un accesso a opzioni terapeutiche sperimentali. Può anche servire a chiarire una diagnosi incerta o a verificare la presenza di sindromi ereditarie trasmissibili ai familiari.
Costi e centri di riferimento per la profilazione molecolare
Il costo varia in base alla tecnologia usata e alla profondità dell’analisi. Test più semplici possono costare meno di 500 euro. Le analisi più complesse possono arrivare a 2.000 euro o oltre. Alcuni ospedali pubblici includono l’esame nei percorsi oncologici previsti dal Sistema Sanitario, soprattutto nei casi con indicazione clinica precisa.
Strutture come l’Istituto Nazionale dei Tumori, l’IEO, il Policlinico Gemelli, l’Humanitas e il CRO di Aviano offrono questi test con supporto oncologico. Anche diversi laboratori privati, presenti in molte regioni italiane, consentono di richiedere l’esame in autonomia.
Cosa bisogna sapere prima di fare il test
La profilazione non è una cura, ma un aiuto a scegliere meglio come curarsi. Non sempre le mutazioni rilevate portano a una terapia disponibile. Alcune sono rilevanti solo per la ricerca. Altre vengono segnalate, ma non hanno ancora un farmaco associato.
Serve per questo una buona consulenza medica. I dati genetici sono complessi e vanno interpretati in modo rigoroso. Vanno considerati insieme agli altri esami e sempre alla luce della storia clinica personale. Ripetere la profilazione nel tempo può essere utile, perché i tumori cambiano e acquisiscono nuove mutazioni.
Informazioni pratiche e domande frequenti
Il test è assolutamente indolore: si basa su un prelievo di sangue o sull’uso di un campione tumorale già prelevato in precedenza. Per chi accede tramite il Servizio Sanitario Nazionale è spesso richiesta una prescrizione medica specialistica. Nei laboratori privati, invece, è possibile farlo anche in autonomia.
Non tutti i tumori possono essere analizzati con la profilazione molecolare, ma il suo impiego si sta ampliando a molte nuove patologie.
I tempi per ottenere il risultato variano da pochi giorni a tre settimane. Dipendono soprattutto dalla tecnologia impiegata e dal laboratorio che esegue il test. Esistono poi molte differenze tra un test e l’altro. Alcuni esaminano solo poche mutazioni, altri analizzano centinaia di geni.
I risultati non possono essere interpretati in autonomia. Servono competenze specifiche. In genere è un oncologo o un genetista a fornire indicazioni cliniche, tenendo conto della storia del paziente e del tipo di tumore.