In questa guida parliamo di leucemia mieloide acuta (LMA), una forma di tumore del sangue, appartenente alle neoplasie emolinfopoietiche, che si sviluppa nel midollo osseo, nel sangue, nel sistema linfatico e in altri tessuti. Scopriamo cos’è, quali sono i sintomi e gli esami per la diagnosi. Vediamo quali sono le cause e scopriamo el dettaglio i fattori di rischio legati all’esposizione lavorativa a sstanze chimiche.
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Leucemia mieloide acuta: cos’è e definizione
Le leucemie si dividono in due categorie principali: le forme acute e croniche, a seconda della velocità di progressione della malattia.
La leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia che si sviluppa nel midollo osseo e progredisce velocemente. Proprio per la velocità di progressione è detta acuta.
Il midollo osseo è un tessuto spugnoso contenuto all’interno delle ossa lunghe e di alcune ossa piatte, dove hanno origine le cellule immature, dette anche cellule staminali o blasti, da cui si sviluppano le cellule che costituiscono la parte corpuscolata del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).
Se nel percorso che porta le cellule staminali a diventare “adulte” subentrano errori e mutazioni, e i precursori dei granulociti vanno incontro a una trasformazione in senso tumorale, si origina la LMA.
Come funziona e si manifesta la leucemia mieloide acuta?
Il termine “leucemia” deriva dalla parola greca “leucos”, che significa “bianco”, proprio perché la malattia inizia nei globuli bianchi, le cellule responsabili di combattere le infezioni, e che normalmente si replicano in base alle necessità dell’organismo.
Nella LMA, il midollo osseo produce un elevato numero di globuli bianchi anomali con mutazioni genetiche nel DNA e un funzionamento non corretto.
Quando alcune di queste cellule immature nel midollo osseo subiscono gravi alterazioni genetiche, iniziano a proliferare in modo incontrollato, spesso ostacolando lo sviluppo delle cellule normali. I sintomi si manifestano molto precocemente, già dalle prime fasi dell’inizio della malattia, e in alcuni casi possono essere fatali (in poche settimane o qualche mese) se non si interviene tempestivamente con le terapie. Tuttavia, una buona parte delle LMA, soprattutto nei soggetti giovani, può essere curata e portare alla guarigione.
Le leucemie acute si suddividono in due gruppi principali: la leucemia linfoblastica acuta (LLA) e la leucemia mieloide acuta (LMA).
La LMA colpisce più frequentemente gli adulti, e la sua incidenza aumenta con l’avanzare dell’età.
Sintomi principali della LMA: quali sono?
I sintomi della LMA, come già detto, si manifestano solitamente precocemente e di solito la diagnosi viene effettuata poco dopo la loro comparsa.
Tali sintomi sono spesso non specifici (es. stanchezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre). In seguito possono manifestarsi spossatezza e pallore legati all’anemia, un aumento del rischio di infezioni dovute alla riduzione dei globuli bianchi normali e sanguinamenti frequenti (anche a livello gengivale o nasale) legati alla carenza di piastrine.
Tra i sintomi sistemici sono frequenti dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso. Inoltre, se la malattia si è diffusa in altri organi, si notano ingrossamento di milza, fegato e linfonodi e, se è stato raggiunto anche il sistema nervoso, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.
Cause e fattori di rischio per questo tipo di leucemia
Fattori di rischio per la leucemia mieloide acuta includono:
- Terapie contro il cancro, come alcuni tipi di radioterapia o chemioterapia.
- Malattie genetiche, ad esempio la sindrome di Down.
- Malattie del sangue, come le sindromi mielodisplastiche (patologie del midollo osseo).
- Esposizione ad alti livelli di radiazioni.
- Esposizione prolungata a elevate concentrazioni di sostanze chimiche utilizzate nell’industria, come il benzene e la formaldeide.
- Fumo di sigaretta, che agisce inoltre in modo sinergico con altri cancerogeni.
- Casi di leucemia in famiglia.
Al momento non esiste una prevenzione specifica per la LMA, oltre ad evitare l’esposizione a radiazioni o sostanze chimiche cancerogene, poiché le cause esatte della malattia non sono completamente comprese.
Come avviene la diagnosi: esami
Per la diagnosi si eseguono esami del sangue periferico e del midollo osseo. Il prelievo di sangue permette di valutare numero e forma delle cellule: la leucemia causa infatti anemia, un basso numero di piastrine e aumento o diminuzione dei globuli bianchi, e l’aspetto delle cellule osservate al microscopio è utile per togliere gli ultimi dubbi e formulare una diagnosi più precisa.
Una volta accertata la presenza di leucemia, si procede in genere con un ulteriore prelievo di sangue e di midollo osseo che, grazie a test molecolari e citogenetici, consente di caratterizzare in modo più preciso il tipo di leucemia (presenza di mutazioni, anomalie ai cromosomi eccetera). Inoltre l’analisi dei marcatori di superficie e intracellulari, attraverso l’uso del citofluorimetro e di anticorpi monoclonali, consente di stabilire con certezza la derivazione delle cellule maligne dalla linea mieloide (LMA) rispetto alla forma linfoide (leucemia linfoide acuta, LLA). La LMA viene diagnosticata quando il midollo osseo mostra un numero di cellule leucemiche superiore al 20%. Studiare le alterazioni cromosomiche e molecolari è fondamentale per determinare il rischio e monitorare la risposta ai trattamenti.
Gli esami necessari per la diagnosi includono l’esame emocromocitometrico, l’aspirato e la biopsia del midollo osseo, l’analisi morfologica, l’analisi citogenetica, l’analisi immunofenotipica e l’analisi molecolare.
La maggior parte delle volte, le cellule leucemiche invadono il midollo osseo e il sangue periferico. In rari casi, la LMA può manifestarsi come un tumore “extra-midollare” chiamato cloroma o sarcoma granulocitico. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è molto raro.
Tipologie e classificazione della LMA
Le leucemie mieloidi acute sono suddivise in base alle loro caratteristiche citogenetiche e molecolari in vari sottotipi recentemente definiti dalla classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Inoltre si distinguono in primarie (o de novo), cioè a insorgenza primitiva e secondarie, se insorgono dopo una precedente sindrome mieloproliferativa o mielodisplastica, o come conseguenza dell’esposizione a sostanze tossiche e/o chemioterapie.
L’OMS ha pubblicato nel 2016 una nuova classificazione per le leucemie mieloidi acute, le quali sono state suddivise nelle seguenti categorie:
- con ricorrenti anomalie genetiche,
- con cambiamenti correlati a mielodisplasia,
- secondarie a chemioterapia/radioterapia,
- non meglio specificate.
Questa classificazione ha sostituito almeno in parte il più datato sistema Franco-Americano-Britannico (FAB) che distingueva invece diversi tipi di LMA indicati con sigle da M0 a M7, in base unicamente all’aspetto morfologico delle cellule visibile al microscopio.
Trattamento della Leucemia Mieloide Acuta
La scelta della terapia più adeguata è determinata da diversi fattori, in particolare dalle caratteristiche della malattia e le condizioni di salute del paziente.
In generale, la chemioterapia è il trattamento primario. Si inizia con una fase di induzione per eliminare le cellule leucemiche presenti nel sangue e riportare il midollo osseo ai livelli normali. Una volta raggiunta la remissione completa, cioè l’assenza di segni e sintomi della leucemia, si procede con la fase di consolidamento per eliminare le ultime cellule tumorali residue. I farmaci usati nella fase di induzione vengono impiegati anche nella fase di consolidamento, e sono disponibili numerosi nuovi agenti chemioterapici sperimentali.
Può essere somministrata per via endovenosa (in regime di ricovero) o per bocca (in regime ambulatoriale). La chemioterapia intensiva causa una fase di aplasia, in cui i valori dell’emocromo scendono drasticamente, rendendo il paziente vulnerabile alle infezioni.
Una forma distinta di LMA è la leucemia acuta promielocitica (LAP), che richiede farmaci specifici come l’acido all-trans retinoico (ATRA) e il triossido di arsenico. Nella maggior parte dei casi di LAP, è possibile ottenere la guarigione utilizzando tali farmaci senza la chemioterapia convenzionale.
Dopo la terapia di consolidamento, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può essere considerato per pazienti più giovani, a seconda delle caratteristiche della malattia, dei fattori prognostici e della disponibilità di un donatore. Le cellule staminali possono essere prelevate dal sangue o dal midollo osseo del paziente stesso (trapianto autologo) o di un donatore (trapianto allogenico) o possono derivare dal sangue del cordone ombelicale. Il trapianto permette di utilizzare dosi più elevate di chemioterapia, aumentando le possibilità di eliminare tutte le cellule tumorali e di rimpiazzare il midollo danneggiato. In alcuni casi, specialmente per pazienti anziani o fragili, è possibile utilizzare una forma di trapianto detta non-mieloablativo, in cui si utilizza una chemioterapia a bassa dose.
Altri approcci terapeutici per la LMA includono la radioterapia, che può essere utilizzata prima del trapianto di cellule staminali o per ridurre alcune masse tumorali se la chemioterapia non è efficace.
Terapie di supporto e terapie innovative per LMA
Durante il trattamento, possono essere somministrate terapie di supporto come trasfusioni di globuli rossi e piastrine, o trattamenti con antibiotici e antifungini per contrastare anemia, emorragie e infezioni. Queste terapie rappresentano spesso l’unica forma di trattamento per pazienti anziani e fragili.
È importante sottolineare che la ricerca nel trattamento della LMA è in continua evoluzione. Recentemente sono stati approvati nuovi farmaci come gli inibitori tirosin-chinasici e gli anticorpi monoclonali diretti contro la molecola di superficie CD33, i quali migliorano la prognosi della malattia quando utilizzati nella terapia di prima linea.
Per pazienti con LMA ad alto rischio, il trapianto allogenico di midollo osseo da un donatore compatibile è indicato. Può essere utilizzato anche il trapianto autologo, utilizzando le cellule staminali del paziente stesso.
Recentemente, sono stati introdotti nuovi farmaci a bersaglio specifico, come gli inibitori tirosin-chinasici e gli anticorpi monoclonali, che offrono nuove prospettive per la cura e la sopravvivenza dei pazienti con LMA.
Consulenza ONA per le vittime: assistenza legale e medica
L’ONA – Osservatorio nazionale Amianto e il suo Presidente, l’Avv. Ezio Bonanni, offrono assistenza legale gratuita alle vittime di leucemia mieloide acuta per esposizione professionale. Per chiedere una consulenza gratuita basta chiamare il numero verde 800.034.294 o compilare il form.