In questa guida parliamo di eritremia acuta, anche detta Malattia di Guglielmo, connessa all’esposizione da benzene, formaldeide e radiazioni ionizzanti e che può essere contratta a causa dell’esposizione professionale.
Vediamo cosa è, quali sono i sintomi, le cause e fattori di rischio e quali le cure e trattamenti più efficaci. Dopo avere parlato della prognosi e delle aspettative di vita per chi contrae questo tumore del sangue, parleremo del riconoscimento della malattia professionale.
Nei casi in cui si sia contratta la malattia a causa dell’esposizione professionale, si ha infatti diritto al risarcimento integrale dei danni subiti, oltre a una serie di benefici previdenziali e indennizzi previsti dalla legge.
Per i dipendenti privati e del pubblico impiego privatizzato assicurati con l’INAIL è prevista la rendita INAIL, mentre per i dipendenti del pubblico non privatizzato (Forze Armate e Comparto Sicurezza e Vigili del Fuoco e magistrati) è prevista la causa di servizio con l’equo indennizzo e in alcuni casi lo status di vittime del dovere.
Tutte le vittime di malattia professionale hanno diritto al risarcimento integrale dei danni subiti (biologici, morali, esistenziali).
Eritremia acuta: cosa è e definizione
L’eritremia acuta è anche detta malattia di Guglielmo dal nome del medico ematologo che individuò per primo l’autonomia dell’eritremia dalle leucemie.
Il termine “eritremia” o “mielosi eritremiche” identifica un insieme di tumori del sangue rari. Sono caratterizzati da una proliferazione tumorale che coinvolge le cellule dei tessuti emopoietici (del sangue appunto).
Il tumore si manifesta con una crescita anomala di eritroblasti. Ma cosa sono gli eritroblasti? Si tratta delle cellule progenitrici dei globuli rossi.
Da un punto di vista ematologico, istopatologico e patogenetico, l’eritremia è molto simile alla leucemia, che invece dei globuli rossi coinvolge i globuli bianchi. Nella leucemia la proliferazione riguarda infatti i leucociti, globuli bianchi, mentre nell’eritremia si verifica una proliferazione degli elementi della serie rossa, come eritrociti e precursori.
Importante sottolineare che, rispetto alle leucemie, le eritremie sono notevolmente meno comuni.
Alcune forme di eritremia possono manifestarsi in modo aggressivo e portare a esiti letali in tempi brevi. Si tratta di una malattia rara: l’incidenza annuale è circa 1/36.000-1/100.000 e la prevalenza 1/3.300.
Tipologie e forme di eritremia: quali sono?
Nell’ambito delle eritremie pure esistono due forme:
- una acuta o malattia di Di Guglielmo;
- una forma cronica.
Attualmente con il termine di malattia di Di Guglielmo viene indicata anche l’eritroleucemia che è classificata come sottotipo della leucemia mieloide acuta (M6). La leucemia mieloide acuta è un tipo di leucemia che coinvolge la cellula staminale mieloide, progenitrice da cui originano globuli rossi, piastrine e alcuni tipi di globuli bianchi.
L’eritremia acuta dura in genere poche settimane e ha esito letale. Quella cronica ha durata di circa due anni ed ha esito letale.
I sintomi dell’eritremia: quali sono?
Può insorgere a tutte le età, ma è più comune tra 50 e 70 anni. Spesso, all’esordio i sintomi sono insidiosi con cefalea, capogiri e vertigini, acufeni, prurito dopo il bagno, colore rossastro del viso, del palmo delle mani, del letto ungueale, delle mucose e delle congiuntive.
I sintomi e i segni associati alle eritremie derivano dalla diffusa infiltrazione di cellule immature e atipiche nel midollo osseo, nel fegato e nella milza. Nel sangue si verifica una marcata riduzione dei globuli rossi e dell’emoglobina (anemia) associata a un abnorme aumento di eritroblasti circolanti.
I sintomi più frequenti delle eritremie sono:
- Malessere generale
- Decadimento progressivo
- Febbre
- Anemia
- pallore intenso
- epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza)
- Manifestazioni di insufficienza cardiaca
- Comparsa di sintomi emorragici
L’eritremia presenta un decorso rapido e mostra una limitata risposta alle terapie. Nel corso della malattia, si osserva un progressivo peggioramento dell’anemia e, nelle fasi avanzate, si sviluppa una grave insufficienza cardiaca.
Possono insorgere complicazioni, come trombosi dei vasi arteriosi, angina pectoris o claudicatio intermittens, trombosi dei vasi venosi profondi, embolia polmonare, emorragie. In rari pazienti possono anche insorgere tardivamente la mielofibrosi, la leucemia acuta o la sindrome mielodisplastica. Questi sintomi sono secondari all’aumento della viscosità del sangue, che compromette il microcircolo, per un marcato aumento delle cellule nel sangue.
Diagnosi dell’eritremia: quali esami?
La diagnosi dell’eritremia si basa sull’anamnesi, sull’esame obiettivo e soprattutto su esami di laboratorio (in particolare emocromo e biopsia del midollo). La patologia è caratterizzata da note di iperplasia ed anaplasia del midollo osseo e dal passaggio nel sangue periferico di globuli rossi immaturi (proeritroblasti, eritroblasti basofili, ortocromatici, policromatofili, eccetera), oltre che da una anemia di alto grado.
Importante anche effettuare elettrocardiogramma, ecografia cardiaca con colordoppler e visita cardiologica per individuare l’eventuale insufficienza cardiaca.
Quali esami di laboratorio sono quindi consigliati per la diangosi?
- Esami del Sangue: include il conteggio ematico completo per valutare la presenza di globuli rossi immaturi e atipici.
- Biopsia del Midollo Osseo: per confermare la presenza di cellule tumorali e valutare la loro morfologia.
- Esami Molecolari: possono essere eseguiti per identificare eventuali alterazioni genetiche coinvolte.
La diagnosi si basa sulla combinazione di alcuni dei seguenti criteri: ematocrito superiore a 52% o emoglobina superiore a 185 g/L nei maschi; ematocrito maggiore a 48% ed emoglobina superiore a 165 g/L nelle femmine, aumento della massa dei globuli rossi (oltre 125% rispetto alla norma), presenza di V617F o di una mutazione nell’esone 12 del gene JAK2, riduzione dei livelli di eritropoietina circolante, formazione spontanea di colonie da progenitori della linea eritroide e, nei rari casi in cui è assente una mutazione del gene JAK2, presenza di una patologia mieloproliferativa sulle biopsie del midollo osseo.
Cause dell’eritremia e fattori di rischio
Le cause delle eritremie non sono completamente comprese, ma alcuni fattori di rischio possono includere predisposizione genetica, esposizione a sostanze tossiche e ambientali, oltre a eventuali predisposizioni familiari.
- Esposizione a Radiazioni: l’assorbimento di dosi elevate di radiazioni aumenta la probabilità di sviluppare forme di leucemia ed eritremia. Fonti di esposizione includono esplosioni atomiche, radioterapia e, in misura limitata, radiografie e TAC.
- Chemioterapia: alcuni pazienti trattati con specifici agenti chemioterapici. Ad esempio, l’uso di agenti alchilanti o inibitori della topoisomerasi è associato a un aumento del rischio.
- Esposizione a fumo di sigaretta, benzene sul luogo di lavoro o attraverso il fumo di sigaretta, formaldeide, utilizzata in industrie petrolifere e chimiche.
- Individui con sindrome di Down o altre malattie ereditarie hanno un rischio significativamente più alto di sviluppare alcune forme di leucemia nei primi dieci anni di vita.
- Cromosoma “Philadelphia”: la leucemia mieloide cronica può essere associata al cromosoma “Philadelphia,” contenente il gene BCR-ABL, che deriva dalla fusione di porzioni di DNA sui cromosomi 9 e 22.
- Età Avanzata e Sesso Maschile: l’età avanzata e il sesso maschile sono fattori di rischio non modificabili per alcuni tipi di leucemia.
Malattie professionali e indennizzo INAIL: come funzionano?
Le vittime di eritremia acuta e di altre forme di leucemia che hanno sviluppato al malattia in seguito all’esposizione ad agenti cancerogeni correlati hanno diritto al riconoscimento di malattia professionale da parte dell’INAIL.
Per i dipendenti del settore pubblico non privatizzato (Forze Armato e Comparto Sicurezza, Vigili del Fuoco e magistrati) esiste invece la causa di servizio associata all’equo indennizzo e in alcuni casi allo status di vittime del dovere.
Gli assicurati INAIL hanno invece diritto a tutta una serie di previdenze erogate dall’Istituto tra cui la rendita o indennizzo INAIL. La rendita INAIL indennizza solo il danno biologico. Le vittime hanno però diritto al risarcimento integrale dei danni subiti, tra cui il danno morale ed esistenziale, oltre ai danni patrimoniali subiti.
Rivolgendosi all’ONA – Osservatorio Nazionale Amianto è possibile ottenere la tutela legale gratuita per fare valere i propri diritti e ottenere tutti i risarcimenti. Hanno diritto al risarcimento integrale anche i famigliari della vittima deceduta, in quanto eredi legittimi, oltre ai danni subiti iure proprio. Purtroppo in caso di eritremia la tutela legale si trasferisce agli eredi.